Хотя мутации генов, связанных с работой нервной системы, чаще всего приводят к серьезным заболеваниям, есть и такие, которые положительно влияют на человека. Одним из таких исключений является мутация, вызывающая более высокий интеллект, сообщает журнал «Мозг».
Два немецких нейробиолога случайно обнаружили, что одна мутация, приводящая к повреждению одного из синаптических белков, вызывает у пострадавших не только слепоту, но и интеллект выше среднего.
Это удивительное открытие, потому что очень редко мутации приводят к улучшению, а не к потере функции, – подчеркивает профессор Тобиас Лангенхан из Лейпцигского университета, один из первооткрывателей необычного явления.
Синапсы – это «точки контакта» в мозге, через которые нервные клетки общаются друг с другом. Нарушения в этой связи приводят к заболеваниям нервной системы: от совсем легких, малосимптомных, до очень серьезных нарушений.
Исследования на мухах подтверждают теорию
Интерес профессоров Лангенган и Манфред Хекманн из Вюрцбургского университета был взволнован недавней научной публикацией о мутации, повреждающей один из синаптических белков и приводящей к слепоте. Исследователи обратили на это внимание, потому что много лет анализировали синаптические функции. Однако подробный обзор медицинских случаев выявил кое-что интересное: все пострадавшие пациенты также имели IQ выше среднего.
Нас это настолько заинтересовало, что мы решили ввести эту мутацию в гены мух в лаборатории, а затем с помощью различных современных методик проверить, что именно происходит в синапсах обработанных таким образом животных, – говорит Лангенхан.
Мы выбрали мух, потому что невозможно измерить синаптические измерения в человеческом мозгу. Болезнетворные гены у человека обнаружены и у плодовых мушек.
Мы быстро заметили, что у животных, которых мы модифицировали, значительно увеличилась передача информации в синапсах. Этот удивительный эффект единственного генетического изменения в синапсах мух. Вероятно, точно такой же, как и у людей. Это объясняет их повышенную когнитивную способность, добавляет она.
Мутация улучшает связь между нейронами
Ученые обнаружили, что мутация делает пациентов умнее, потому что улучшает связь между нейронами в их мозгу. Те нейроны, которые содержат поврежденный белок.
Дальнейший анализ показал, как именно это происходит. Молекулярные компоненты в передающей нервной клетке, запускающие синаптические импульсы, мутируют ближе друг к другу, что приводит к повышенному выбросу нейротрансмиттеров.
«Наше исследование прекрасно показывает, как популярное модельное животное, плодовую мушку, можно использовать для очень глубокого понимания болезней человеческого мозга», – заключает профессор Лангенхан.
Читайте также: Переболевшие: как перенесенные инфекции меняют человеческий геном