Первоначальная карта, подготовленная в 1990-2003 годах в рамках проекта «Геном человека», основывалась в основном на данных одного человека, нынешняя содержит информацию о генетическом материале 47 человек, отражая наше многообразие в гораздо большей степени.

уникальный геном человека

Работа, возглавляемая Консорциумом по изучению пангенома человека (HPRC), направлена ​​на публикацию карты так называемого пангенома на основе исследования 350 человек. Это должно значительно облегчить дальнейшие исследования генетических детерминант нашего здоровья и поиск причин некоторых заболеваний.

Важность проведенных исследований

Геном представляет собой набор инструкций, записанных в ДНК, которые управляют развитием и функционированием любого живого организма. Последовательности генома немного различаются между особями одного и того же вида. Для людей эти различия составляют в среднем 0,4 процента. Понимание их важности может позволить более точно оценить свое здоровье, помочь диагностировать заболевания, выбрать методы терапии и прогнозировать последствия их применения.

При изучении генетических факторов врачи ищут отличия от генома, опубликованного два десятилетия назад. Это одна последовательность для каждой из хромосом, всего 20, но в основном от одного человека. Эта закономерность, доведенная до конца по мере развития технологий всего лишь год назад, до сих пор ограничивает возможности исследований.

Оно не в полной мере отражает разнообразие нашего вида. Если данные, содержащиеся в пангеноме, использовать в качестве справочных, ученые смогут лучше изучить и понять значение отдельных вариантов.

Ключевое значение сейчас имеет тот факт, что опубликованный сегодня пангеном включает информацию от 47 человек разного происхождения. На его основе можно оценить, где последовательности ДНК идентичны, а где в свою очередь содержат конкретные индивидуальные изменения. Таким образом, стандарт позволяет проводить более точные сравнения исследований генома конкретных пациентов.

«Один геном точно не мог отразить богатое разнообразие людей, живущих в разных уголках мира. Задачей №1 в нашей работе было расширение репрезентативности нашего паттерна для будущих исследований. Теперь это не паттерн, а набор паттернов», – пояснил профессор Карен Мига из Калифорнийского университета в Санта-Круз.

Влияние на геном человека

Геномные различия могут быть небольшими и ограничиваться отдельными парами оснований ДНК, или они могут быть большими структурными вариантами (SV), состоящими из более чем 50 пар оснований. Особенно эти большие различия могут оказать значительное влияние на наше здоровье и могут быть причиной многих заболеваний.

Из-за технологических ограничений и возможности использования единого эталонного паттерна до сих пор не идентифицировано более 70% структурных вариантов, наблюдаемых в геноме. Варианты СВ включают многочисленные подклассы, в которых имеются так называемые инверсии, транслокации, инсерции, делеции и дупликации генетического материала происходят с высокой частотой, приводя к так называемым фенотипическая изменчивость организмов.

«Каждый из нас имеет уникальный геном, использование одного паттерна до сих пор означало, что генетический анализ не был столь информативен для разных людей», – добавляет соавтор основной опубликованной статьи доктор Адам Филлиппи из Национального института исследования генома человека. (NHGRI)).

Предсказание генетических состояний могло быть не таким эффективным у людей, чьи геномы от природы более аберрантны». Теперь, с расширением палитры узоров, это должно резко измениться.

Читайте также: Переболевшие: как перенесенные инфекции меняют человеческий геном

 

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here