Анализ кариотипа позволяет обнаружить отклонения в количестве и структуре хромосом, которые могут стать причиной выкидышей, проблем с фертильностью и врожденных дефектов. Что такое тест на кариотип и когда его следует проводить? Ответ на эти и другие вопросы вы найдете в статье ниже.
Что такое кариотип? Кариотип – это не что иное, как набор хромосом, в которых закодирована генетическая информация. Правильное число хромосом — 46. Они включают 22 пары аутосом и 2 половые хромосомы — у женщин 2 Х-хромосомы, у мужчин — одна Х и одна Y. В каждой паре одна хромосома происходит от матери, другая — от отца.
Однако набор хромосом в организме может отличаться от нормы. Затем в кариотипе выявляются отклонения в количестве или строении хромосом. Они выливаются в нарушения развития потомства или бесплодие родителей. Вот почему так важно диагностировать причины этих проблем у пациента.
Что такое тестирование кариотипа
Тестирование кариотипа также является цитогенетическим тестом, который позволяет проверить, имеет ли данный организм правильное количество хромосом, а также определить тип аномалии, т. е. произошла ли транслокация, инверсия или делеция внутри хромосом. Для тестирования кариотипа требуются клеточные культуры продолжительностью 72 часа.
По истечении этого времени лабораторными методами доводят клетки до стадии метафазы, т. е. деления клеток. Только тогда возможен анализ кариотипа. Для проведения этого теста у пациента необходимо собрать венозную кровь. Ему не нужно к этому как-то готовиться. Однако очень важно, что существует ряд факторов, которые могут оказать негативное влияние на успех клеточной культуры.
На рост клеток в лабораторных условиях могут влиять:
- лекарства, антибиотики, БАДы, принимаемые пациентом в период перед взятием крови;
- визуализирующие исследования, проводимые пациентом, такие как: рентген, компьютерная томография в период, предшествующий взятию крови;
- лучевая терапия;
- химиотерапия;
- рак, вирусные и бактериальные инфекции.
Когда стоит провести исследование кариотипа
Исследование кариотипа рекомендуется людям:
- возникают проблемы с зачатием и вынашиванием ребенка до срока;
- у которых в прошлом были выкидыши и мертворождения;
- с пороками развития;
- с подозрением на генетическое заболевание;
- при пубертатных нарушениях;
- с диагностированным генетическим заболеванием у ближайших родственников;
- с признаками аутизма;
- при дефектах половой сферы;
- с интеллектуальными нарушениями;
- с психомоторной задержкой;
- при раке, вызванном хромосомными аберрациями;
- у которых пренатальные тесты указывают на возможность хромосомных аберраций у плода.
Кариотипическое исследование на наличие врожденных хромосомных аномалий необходимо провести только один раз. Полученный результат действителен бессрочно и не меняется на протяжении всей жизни. Исследование кариотипа проводится из венозной крови, из которой лабораторными методами выделяют лимфоциты.
Затем проводят 72-часовую культуру клеток, после чего осуществляют следующие этапы исследования. Время ожидания результата составляет примерно 3 недели. Здесь следует отметить, что как направление на исследование кариотипа, так и его интерпретацию должен осуществлять клинический генетик.
Читайте на тему: Генетический тест помогает предупредить болезни у человека
